Molekularbiologische Labordiagnostik und Pharmakogenetik

Im Bereich Molekularbiologische Labordiagnostik werden unter Berücksichtigung der besonderen Qualitätsstandards, die im Rahmen der Gewinnung von Blutprodukten erforderlich sind, die molekulargenetische Sicherheitsdiagnostik und molekulare Blutgruppenbestimmungen durchgeführt.

Desweiteren werden Genvarianten (SNPs - single nucleotide polymorphisms) mit erwiesener klinischer Signifikanz analysiert. Dies umfasst unter anderem Genuntersuchungen bei Leber- und anderen Stoffwechselstörungen, sowie Mutationsanalysen im Rahmen der Thrombophiliediagnostik. Alle Genuntersuchungen zu medizinischem Zwecke unterliegen dem Gendiagnostikgesetz.

Schließlich stellt der Bereich der molekularbiologischen Laboratoriumsdiagnostik als integraler Bestandteil des hämatoonkologischen Zentrums des Universitätsklinikums Regensburg in Abstimmung mit den klinischen Kollegen der Stammzelltransplantation die Chimärismusanalyse zur Verfügung. Mit dieser personell und apparativ aufwendigen Untersuchung, die aus der Nachsorge von Knochenmark- und Stammzell-transplantierten Patienten nicht mehr wegzudenken ist, leistet der Bereich einen wichtigen Beitrag zur hohen Qualität der Versorgung Knochenmark-transplantierter Patienten am Universitätsklinikum Regensburg.

Parameterspektrum

• Mutationsanalysen von Hämostasestörungen und Stoffwechselstörungen
• Pharmakogenetische Mutationsanalytik
• Molekulare Blutgruppenbestimmungen
• Molekulare Sicherheitsdiagnostik (Virusdiagnostik)
• Chimärismusanalyse

Dr. Alexander Sigrüner

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