Multiple Symmetrische Lipomatose

Die Multiple Symmetrische Lipomatose (MSL) ist eine spezielle Form der Fettverteilungsstörung, die mit gravierenden Sekundärkomplikationen einhergehen kann. Ziel dieses Projektes ist das Auffinden genetischer Hintergründe und ursächlicher Mutationen, die zur MSL führen. Aus erkranktem und gesundem Gewebe sollen adipogene Stammzellen isoliert und miteinander verglichen werden. Mittels Exom-Sequenzierung werden somatische Mutationen aufgespürt und ursächliche Kandidatengene identifiziert. Aus erkranktem und gesundem Gewebe werden mesenchymale Stammzellen isoliert, an denen funktionelle Studien durchgeführt werden können.