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"Eine seltene Erkrankung kann jeden von uns treffen."

Seltene Erkrankungen (SE) sind nicht unbedingt unheilbar, aber schwer in den Griff zu bekommen, weil sie oft noch ungenügend bis gar nicht erforscht sind. Ein Betroffener und seine Familie geben einen interessanten Einblick, wie sie mit der seltenen Krankheit umgehen und Hilfe am ZSER gefunden haben. 

Eine Krankheit im Schattendasein (MZ-Bericht über einen Patienten mit einer seltenen Erkrankung)

Professor Dr. Mark Berneburg, Sprecher des ZSER, gibt im Interview mit der Mittelbayerischen Zeitung einen Einblick in die Arbeit des Zentrums und des FSER e.V. .

Ein Blumenstrauß an Seltenheit (MZ-Interview mit Professor Dr. Mark Berneburg)

Der Förderverein für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen Regensburg e.V. (ZSER e.V.) fördert zwei Projekte des Zentrums für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) am Universitätsklinikum Regensburg (UKR) mit insgesamt 23.000 Euro. Damit wird die Forschung an seltenen Erkrankungen vorangetrieben und Betroffene erfahren gezielt Unterstützung.

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Nach europäischer Definition gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern von ihr betroffen sind. Rund 8.000 dieser Erkrankungen sind bisher entdeckt worden. Um Patienten eine Anlaufstelle zu bieten und die Forschung für seltene Erkrankungen voranzutreiben, wurde am UKR 2014 das Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg gegründet. Seit 2016 unterstützt der ZSER e.V. als Förderverein die wissenschaftliche und medizinische Arbeit des Zentrums. Nun kann der Verein zwei konkrete Projekte am ZSER mit insgesamt 23.000 Euro fördern.

Rund 21.000 Euro stellt der ZSER e.V. bereit, um ein Gemeinschaftsprojekt der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I und des Instituts für Röntgendiagnostik personell mit einer Stelle für eine Medizinisch-Technische Assistenz zu unterstützen. Die Projektinitiatoren, Professor Dr. Martina Müller-Schilling, PD Dr. Michael Selgrad und Professor Dr. Andreas Schreyer, haben sich zum Ziel gesetzt, Früherkennungsmaßnahmen bei der Primär Sklerosierenden Cholangitis (PSC) zu etablieren. Diese seltene Erkrankung kommt bei etwa vier bis sechzehn von 100.000 Menschen in Europa vor. Die PSC ist eine progressiv verlaufende Erkrankung der Leber und Gallenwege, bei der es durch eine chronische Entzündung der Gallenwege zu einer narbigen Verhärtung und damit verbunden zu einer Verengung der Gallenwege kommt. Aufgrund der chronischen Entzündung haben Patienten mit einer PSC ebenfalls ein erhöhtes Risiko ein cholangiozelluläres Karzinom (CCC) zu entwickeln. Mit dem vom ZSER e.V. geförderten Forschungsprojekt soll durch eine spezielle Art der Bildgebung ein CCC frühestmöglich erkannt werden, um dann bei Verdacht mittels eines endoskopischen Verfahrens direkt Gewebeproben für eine zielgerichtete Diagnostik entnehmen zu können.

Mit weiteren 2.000 Euro fördert der ZSER e.V. die Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III des UKR. Damit konnte durch Professor Dr. Daniel Wolff ein Posturomed-Gerät beschafft werden, welches eine verbesserte physiotherapeutische Behandlung von Patienten mit seltenen Nervenerkrankungen (Polyneuropathien) ermöglicht. Hierbei handelt es sich um eine Komplikation nach einer Stammzelltransplantation durch einen Fremdspender.  Bei einer Stammzelltransplantation besteht wie auch bei Organtransplantationen immer ein Abstoßungsrisiko. Nur dass bei Stammzelltransplantationen nicht der Körper ein fremdes Organ bekämpft, sondern das neue Immunsystem den Körper. Diese Abstoßungsreaktion wird Graft-versus-Host-Erkrankung genannt. Ihre Auswirkungen können sich an allen Geweben des Körpers, wie eben auch den Nerven, zeigen. Die Polyneuropathie verursacht den Patienten nicht nur erhebliche Schmerzen, sondern schränkt auch beträchtlich ihre Mobilität ein. Durch den Einsatz des Posturomed-Gerätes können Betroffene unter Anleitung eines Physiotherapeuten gezielt funktionell trainieren und somit langfristig ihre Beschwerden und vor allem ihre Mobilität im Alltag verbessern. Ein Patient, der das neue Gerät schon testen durfte, sagt: "Ich finde, dieses Gerät ist eine physiotherapeutische Bereicherung für das UKR. Man kann hier selbstständig oder unter Anleitung der Physiotherapie an individuellen Schwächen bzw. Defiziten trainieren. Seit ich mit dem Gerät arbeite, fühle ich mich durch die verbesserte Tiefensensibilität im Alltag viel sicherer."  

Das Engagement von Vielen hilft den Wenigen. Insgesamt sind in Deutschland viele Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die etwa vier Millionen Patienten verteilen sich aber auf 8.000 Erkrankungen, wodurch das jeweilige Patientenaufkommen gering ist. Die Einzelnen können oft nicht auf ein flächendeckendes Versorgungsnetz zurückgreifen. Denn je kleiner die Anzahl der Patienten, desto geringer das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. So dauert es im Schnitt etwa sieben Jahre, bis Patienten mit seltenen Erkrankungen die richtige Diagnose erhalten. Und auch dann ist es nicht sicher, ob ihnen geholfen werden kann, da viele der Krankheiten noch nicht ausreichend erforscht sind und nur wenige Behandlungszentren mit umfassender Fachexpertise und Erfahrung existieren. 

Das ZSER trägt durch intensive Forschungsarbeit dazu bei, die Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene von seltenen Erkrankungen zu verbessern. Für seine Arbeit ist das ZSER auf Spenden angewiesen. Hierfür wurde durch den ZSER e.V. ein Spendenkonto eingerichtet:

Förderverein ZSER e.V.
Sparkasse Regensburg
IBAN: DE20 750 500 00 00 268 33 624
BIC: BYLADEM 1 RBG

Des Weiteren können sich auch Mediziner beim ZSER e.V. melden, wenn sie eine konkrete Projektidee für das ZSER haben. Bewerbungen können an catrin.koch@ukr.de gerichtet werden.