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Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Molekularbiologische Diagnostik

Die Entnahmegefäße müssen mit einem Barcode-Etikett versehen werden, oder der Name, Vorname und das Geburtsdatum (evtl. Abnahmedatum) des Patienten mit einem wasserfesten Stift gut leserlich am Probegefäß vermerkt werden.

Nicht eindeutig beschriftete Probengefäße werden nicht entgegengenommen bzw. verworfen. Vermeiden Sie eine Kontamination des Untersuchungsmaterials durch Material anderer Personen, da ansonsten das molekulargenetische Ergebnis verfälscht wird.

  • Allgemeine Informationen

    Für die meisten molekulargenetischen Untersuchungen wird DNA (DNS) verwendet, die aus kernhaltigen Zellen isoliert wird. Grundsätzlich ist das Gesamtgenom des Menschen in allen humanen kernhaltigen Zellen vorhanden. Für genetische Untersuchungen besonders geeignet ist EDTA-Blut aus dem die DNA extrahiert wird. Aber auch Mundabstriche (Epithelzellen) können in Sonderfällen verwendet werden. Bei anderen Materialen muss Rücksprache mit dem Labor erfolgen. Da DNA sehr stabil ist, ist die Lagerung und der Transport des Probenmaterials unproblematisch. EDTA-Blut kann bei Raumtemperatur transportiert/verschickt werden. Proben, die mehrere Tage bei Raumtemperatur verbleiben, können für die Analyse hergenommen werden. Bevorzugt sollte aber Blut bei 4°C aufbewahrt werden. Die Probengefäße müssen für den Transport gut verschlossen sein, damit durch auslaufen von Proben keine Kreuzkontamination erfolgt. Solche Proben würden verworfen werden.

    Bei der Nukleinsäurediagnostik werden heute bevorzugt DNA-Amplifikationsverfahren verwendet. Methoden die auf der PCR (Polymerase Kettenreaktion) basieren sind sehr empfindlich und ermöglichen die Analyse von kleinsten Mengen DNA (Probenmaterial). Wegen dieser Sensitivität ist es absolut erforderlich eine mögliche Kontamination von Proben bereits bei der Probenentnahme auszuschließen.

  • Spezielle Hinweise
    • Untersuchungsproben mit Einmalhandschuhen entnehmen und in separate, gut gekennzeichnete, sterile Probengefäße überführen. Wenn möglich, diese Gefäße nicht wieder öffnen und auch nicht umfüllen.
    • Der Transport sollte baldmöglichst geschehen, aber ist zeitunkritisch.
    • Standardmaterial für die Analytik ist EDTA-Blut.
    • Es sollten mindestens 2ml Blut eingesandt werden.
    • Bei Proben, außer bei EDTA-Blut, sollten andere Materialien erst nach Rücksprache abgenommen und versandt werden. Nicht jedes Untersuchungsmaterial ist geeignet.
    • Heparinhaltiges Untersuchungsmaterial (Heparin-Blutröhrchen) ist für die PCR-Analyse nicht geeignet, da Heparin die PCR-Reaktion hemmt.

  • Einwilligungserklärung

    Durch das Gendiagnostikgesetz sind wir verpflichtet, genetische Untersuchungen nur bei vorliegender Zustimmung des Patienten durchzuführen. Ohne uns vorliegende schriftliche Einwilligung darf keinerlei Analytik stattfinden. Wir bitten sie daher uns mit dem Probenmaterial den vollständig ausgefüllten und unterschriebenen Aufklärungsbogen mitzuschicken. Die aktuelle Version des Aufklärungsbogens finden sie im Intranet in RoXtra.

    Externe Einsender bitten wir, den Aufklärungsbogen telefonisch über den Arzt vom Dienst anzufordern.