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Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Lipid-Traffic und Membranhomöostase
Lipid-Traffic und Membranhomöostase bei genetischen Fettstoffwechselstörungen
Lipid-Trafficking ist eine fundamentale Funktion aller Zellen, welche unter anderem bei der Aufrechterhaltung der Homöostase zellulärer Membranen eine zentrale Rolle spielt.
Störungen von Lipid-Traffic-Mechanismen sind involviert (1) bei monogenetischen Erkrankungen des Fettstoffwechsels und (2) bei zahlreichen Alterserkrankungen (z.B. Arteriosklerose, Metabolisches Syndrom, usw.).
Die Charakterisierung der molekularen, pathophysiologischen Grundlagen von seltenen, monogenetischen Fettstoffwechselstörungen (z.B. Tangier, Niemann-Pick, Cholesterinester-Speicherkrankheit, Wolman, Fabry, Farber, Refsum, usw.) ist an unserem Institut langjähriger Forschungsschwerpunkt. Obwohl die krankheitsursächlichen Gendefekte beim Großteil der oben genannten monogenetischen Fettstoffwechselerkrankungen bereits identifiziert wurden, sind die zu Grunde liegenden, intrazellulären und molekularen Pathomechanismen bislang nur unzureichend charakterisiert.
In vitro Versuche können nahezu ausschließlich an Fibroblastenkulturen durchgeführt werden, da andere Zellen von Patienten mit monogenetischen Fettstoffwechselstörungen kaum zur Verfügung stehen. Fibroblasten aus Patienten mit monogenetischen Erkrankungen des zellulären Fettstoffwechsels weisen – innerhalb einer bestimmten Erkrankung und teils abhängig der krankheitsursächlichen Mutation(en) – große phänotypische Diversität auf. Meist existieren nur sporadische Daten über Genotyp-Phänotyp Korrelationen.
Das Ziel der aktuellen Forschung ist die präzise Charakterisierung der mutanten Fibroblasten um Mutations- und Erkrankungs-spezifische Eigenschaften sowie zelluläre Lipidtransport-Mechanismen beschreiben und verstehen zu können.
