Molekulare Einzelassays

Aussagekraft: Prädiktiv für das Ansprechen von Gliompatienten auf eine alkylierende Chemotherapie. Assoziiert mit einem längeren Gesamtüberleben unter kombinierter Radio-/Chemotherapie. Prognostisch in anaplastischen Gliompatienten, die mit einer Radio-und/oder alkylierenden Chemotherapie behandelt werden.

Methodik: Die Methylierungsanalyse erfolgt mittels der MethyQESD (methylation-quantification of endonuclease-resistant DNA)-Methodik an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe.

Aussagekraft: Diagnostischer Marker für oligodendrogliale Tumoren. Prädiktiv in anaplastischen oligodendroglialen Tumoren für das Ansprechen auf eine PCV-Chemotherapie. Prognostisch günstiger Marker in oligodendroglialen Tumorpatienten, die mit einer adjuvanten Radio-/Chemotherapie behandelt werden.

Methodik: Der Nachweis der deletierten chromosomalen Regionen erfolgt mittels Mikrosatellitenanalyse an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe. Für diese Untersuchung ist die zusätzliche Übersendung von Patientenblut (5ml EDTA-Blut) erforderlich. Alternativ steht uns bei Fehlen einer Blutprobe/Normalgewebskontrolle auch die Technik der Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) zur Verfügung.

Aussagekraft: Diagnostischer Marker für diffuse Gliome. Der Nachweis von IDH-Mutationen ist hilfreich in der Abgrenzung zum Glioblastom und anderen IDH-Wildtyp-Gliomen und mit einer günstigeren Prognose assoziiert.

Methodik: Der Mutationsnachweis erfolgt mit Hilfe der Methodik der Sangersequenzierung an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe. Zusätzlich steht ein IDH1-R132H-spezifischer Antikörper für die immunhistochemische Diagnostik zur Verfügung.

TERT-Promoter-Mutationsanalysen und CDKN2A/B-Deletionsanalysen bei Gliomen und Meningeomen. KIAA1549-BRAF-Fusionsanalysen  bei pilozytischen Astrozytomen. H3F3A-Mutationsanalysen bei diffusen Mittellinien- und diffusen Hemisphärengliomen. BRAF V600-Mutationsanalysen bei Gangliogliomen, PXAs oder Melanomen. Bei V.a. ZNS-Lymphome führen wir B-/T-Zell-Klonalitätsanalysen zum hochsensitiven Nachweis einer Monoklonalität durch (Paraffinblock bzw. Liquorflüssigkeit).

Eine Vielzahl weiterer diagnostischer, prognostischer und prädiktiver Marker wird durch unsere NGS-Panels abgedeckt (siehe dort). Wir beraten Sie gerne bzgl. des geeigneten Assays.